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國內三代測序技術瞄準遺傳病診斷
2017/1/12 15:21:26 瀏覽次數:354

國內三代測序技術瞄準遺傳病診斷

 

隨著技術的發展,2016年第三代測序技術診斷遺傳病初顯成效,國內從事第三代測序的企業也開始做進一步布局,希望能夠全面開啟第三代測序技術在精準醫學領域的創新應用。


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在過去的2016年,第三代測序獲得了完美突破,首次登上了太空,首次完成人類基因組測序,首次確定了第二代測序未能檢測到的致病性大片段缺失突變,最終確診了一種罕見遺傳病......第三代測序也被Science納入2016年十大科學突破之一。

 

第三代測序技術避免了第二代測序讀長短的缺點,在臨床上具有無需PCR擴增、可直接對單個分子進行測序、樣本制備簡單、可直接讀取RNA序列和包括甲基化在內的DNA修飾等顯著優勢,近年來逐漸被應用到各大研究中,在人類基因組研究中也獲得了重大突破。未來幾年隨著第三代測序技術性能的提升,成本還有進一步下降的空間,對于測序深度的選擇會更加靈活。


1、PacBio確定致病性結構變異極具潛質


PacBio單分子實時測序是當前應用較為廣泛的第三代測序平臺之一,它具有超長讀長、不需要模板擴增、運行時間較短、直接檢測表觀修飾位點、較高的隨機測序錯誤等特點。2016年,PacBio Sequel系統在確定致病性結構變異上展現出了巨大的潛質。


BioRxiv上的文章顯示,西班牙裔男性患有Carney 綜合征,但臨床單基因檢測和全基因組測序結果均為陰性。研究人員利用 PacBio Sequel系統進行了低覆蓋度的全基因組測序,共發現了大于50bp的6971個缺失片段和6821個插入片段,通過排查,最終確定了PRKAR1A基因外顯子的2184bp雜合子缺失,該基因也正是Carney綜合征的致病基因。


目前PacBio單分子實時測序技術已應用在基因組組裝、轉錄組測序、甲基化分析和基因組重測序等方面,尤其是在基因組組裝和甲基化研究中有著獨特的優勢。


2016年6月份,Nature Communications雜志發表了第一個亞洲人參考基因組“華夏一號”。該項目由暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院主導,南加州大學以及北京希望組生物科技有限公司(以下簡稱“希望組”)等多家單位共同合作完成。在該項目中,研究人員利用PacBio公司的SMRT( Single Molecule, Real Time)三代測序技術,結合BioNano光學圖譜分析技術,完成了第一個參考序列級別的亞洲人基因組圖譜,對于中國人群基因組學研究、遺傳疾病研究、精準醫療應用等領域具有重要科學及臨床價值。


2016年10月份,Nature雜志上的研究顯示,國立首爾大學醫學院的研究人員運用第三代測序PacBio單分子實時測序技術、GemCodeTM和BioNano等多個平臺,對一名韓國人的基因組(AK1)進行從頭組裝和單倍體型定相信息分析。這是迄今為止發表的最為連續的人類基因組組裝,填補了特異人群參考基因組的空白,并確定了結構變異。


2、第三代測序助力遺傳病診斷的創新


第三代測序技術極大地降低了測序的成本和速度,也越來越得到行業的認可。基因測序是實現精準醫療的有力武器,目前單分子測序平臺可以廣泛應用于無創產前診斷、腫瘤早期無創診斷、胚胎植入前遺傳學篩查、病原體檢測和遺傳病基因變異檢測等。隨著技術的發展,2016年第三代測序技術診斷遺傳病初顯成效,國內從事第三代測序的企業也開始做進一步布局,希望能夠全面開啟第三代測序技術在精準醫學領域的創新應用。


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希望組積累了豐富的第三代測序生物信息分析經驗。近日,希望組向PacBio采購五臺Sequel測序儀,在進一步提高動植物基因組學研究效率之外,還致力于加快其在人類基因組結構變異分析、動態突變疾病檢測、全長HLA高分辨率分型技術等方向的研發工作。

 

希望組CEO汪德鵬先生對未來充滿信心,“過去幾年中,我們完成了近千個三代測序項目,與國內知名臨床機構和遺傳病專家進行研發合作,并且與PacBio建立了戰略合作關系,這都將成為我們下一步戰略的基礎。構建一定規模的三代測序平臺,是我們大量合作項目的內在需求,但是,我們并不會把構建“測序工廠”作為主要目標,而是會全力以赴的專注在三代測序在遺傳病診斷領域的應用創新。”

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